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CASI INVISIBLES Enfermedades raras en Uruguay

Esta corta prevalencia provoca que los pacientes se enfrenten a muchas dificultades, entre ellas a no tener un diagnóstico correcto en tiempo y forma, la falta de información, de conocimiento científico, así como de profesionales calificados y especializados. Además, sufren problemas de integración social, escolar y laboral, alto costo de los medicamentos, un desigual acceso a los tratamientos y una mala calidad del cuidado de su salud.

Para ser considerada rara, cada enfermedad debe afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2000 ciudadanos. Desde la perspectiva médica, “están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad”. Es decir, una misma patología puede presentar distintas manifestaciones clínicas en dos personas. Asimismo, “afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento”, expresan las autoridades de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (Atueru), a través de su página web[1].

Alfredo Toledo, médico referente de Atueru, consideró importante recalcar que no todas producen una disminución de la capacidad intelectual. O sea, “más allá de sus limitaciones físicas, muchos pueden hacer una vida intelectual normal, educándose y trabajando. El caso más conocido es el del físico Stephen Hawking” quien padece una esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, que produce una parálisis muscular progresiva, pero “intelectualmente es totalmente sano".

Según el doctor, la mayor parte de estas enfermedades son crónicas y degenerativas. De hecho, de acuerdo a la información que brinda Atueru, “el 65% de estas patologías son graves e invalidantes”. Asimismo, se caracterizan por tener un comienzo precoz en la vida “(dos de cada tres aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (uno de cada cinco enfermos), el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía”. Además, casi la mitad corren riesgo de vida, “se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los 5 y 15 años”.

Todas estas características hacen que el diagnóstico sea dificultoso. En general, el cuerpo médico no está capacitado para tratarlas y brindarles el tratamiento requerido. Además, “en una población tan chica como la de Uruguay, es muy probable que la mayoría de los médicos no vean nunca una enfermedad rara”, manifestó Toledo. Aunque agregó que, “hoy hay mayores diagnósticos y sobreviven más” gracias a los “tratamientos que, si bien, no son curativos les permiten, a veces, vivir más años”.

A la vez, las autoridades de Atueru sentencian: “Los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico”.

La unión hace la fuerza

Tanto el paciente como su entorno familiar se sienten aislados y necesitan de apoyo emocional, además de información clara sobre la enfermedad y ayuda material. Es así que, buscando contención y para compartir experiencias, surgieron distintos grupos de apoyo a pacientes y familiares de algunas patologías, como por ejemplo, la Asociación de Hipertensión Pulmonar y el Grupo de Apoyo al Síndrome de Aicardi.

Por otro lado, para reunir a todos los diferentes tipos de dolencias, en el año 2010, se creó Atueru. Su presidenta, María Inés Fonseca, quien además tiene una hija con Síndrome de Prader Willi[2], expresó que la asociación “surgió por la necesidad de agrupar a personas que tienen una patología que, por ser muy pocas, no llegan a la cantidad suficiente como para crear una asociación. Abarca varias dolencias, entre síndromes, enfermedades lisosomales, etc”. Así, Atueru logra integrar y darles voz a los pacientes.

Según Fonseca, la asociación brinda apoyo, contención e información a las familias y, entre otras actividades, desarrolla talleres psicológicos. También funciona como un puente de derivación, pues muchas veces sucede que se les presenta un paciente y el médico no tiene conocimiento de ese caso, entonces Atueru los vincula. “El vínculo que generamos me parece muy importante, no solo con los pacientes entre sí, sino también entre el paciente y los médicos”, agregó.

De acuerdo a lo expuesto por las autoridades en su página web, su misión es defender los derechos de las personas afectadas por estas enfermedades poco frecuentes, constituyendo "una sólida red de asociaciones en todo Uruguay”. Además, trabajan para hacer visible las problemáticas de salud pública a las que deben enfrentarse los pacientes, “con el ánimo de promover la adopción de un Plan Nacional para las enfermedades raras, que contribuya a mejorar la calidad y la esperanza de vida de los enfermos y sus familias al mismo tiempo que realice una estrategia global que asuma el reto de equiparar los derechos de los afectados por estas dolencias a los del resto de afectados por enfermedades comunes”.

 

En la espera

En el año 2012 fue presentado un proyecto comparativo de ley de enfermedades raras y acceso a los medicamentos huérfanos[3], pero no fue aprobado. Según el diputado Edgardo Mier, actualmente el proyecto está en carpeta en la Comisión de Salud de su Cámara y, luego de que termine la discusión por la Ley de Salud Mental, entrará en la lista de proyectos que están en consideración. Sin embargo, esta es la respuesta que reciben siempre los pacientes y familiares con enfermedades raras. Por ejemplo, hace dos años declararon que estudiarían el tema luego de la discusión por la Ley de Presupuesto, pero, finalmente, nunca brindaron una respuesta.

Por su parte, la senadora Mónica Xavier, quien integraba la Comisión de Salud como diputada en 2012 y ahora forma parte de la Comisión de la Cámara de Senadores, indicó que no lo aprobaron porque consideraron que no era en un ámbito legal donde se tendría que dar solución al tema, sino en definiciones que el Ministerio de Salud debería adoptar.

Para la presidenta de Atueru, con la aprobación de esta ley, quedarían defendidos los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, pues abarca el derecho a tener un diagnóstico “en tiempo y forma”, a un tratamiento y a las medicaciones, “y dejar el invento de que una medicación es cara, porque eso no importa, es la medicación que necesita el paciente”. Para Xavier este reclamo no es viable, pues “no hay sistema de salud que cubra la totalidad de procedimientos y medicación de alto costo porque no son sustentables”.

Para acceder a muchos medicamentos es necesario presentar un recurso de amparo y el Fondo Nacional de Recursos (FNR) considera si los otorga. Cuando la respuesta es negativa, el paciente debe enfrentarse a “la triste realidad de ir viendo que se le va la vida y, por una medicación que le llaman cara, se muere”, comentó Fonseca. Además, muchas veces el medicamento ni siquiera llega al país.

Mientras, la senadora argumentó que “Uruguay es el país que incorpora en términos reales mayor cantidad de medicación a las prestaciones sanitarias si suponen curación”, no así con aquellas que tienen como fin mitigar el dolor “porque hay que tener un equilibrio”, agregó. Consultada sobre qué pasa cuando el medicamento no está amparado por el FNR y el paciente no lo puede costear, expresó: “pasa lo que pasa con personas que tienen otras enfermedades y no son de baja prevalencia”.

Por otro lado, se reclama un amparo a nivel laboral, ya que muchos pacientes con enfermedades raras no pueden seguir trabajando porque su patología no se los permite, pero no los jubilan porque no reconoce a la enfermedad rara como una discapacidad. Por otra parte, hay otros casos en los que “el paciente quiere seguir activo, pero no le adaptan el trabajo a la tarea que ellos pueden realizar, porque la actividad que realiza su organismo no se lo permite, pero le permite hacer otra cosa, entonces lo jubilan y lo dejan inactivo”, denunció Fonseca. Para Xavier, este reclamo tampoco es sustentable ya que todas las enfermedades raras son diferentes, por lo tanto, no se puede legislar de modo general.

Según la presidenta de Atueru, esta ley habría ayudado, por ejemplo, a Alejandra Taborda, quien padecía hipertensión pulmonar y, además, era la vicepresidenta de la asociación. Taborda “fue mal diagnosticada tarde y, lamentablemente, después no tuvo muchas posibilidades de acceder a la medicación porque la jubilación no le alcanzaba para costeársela. La jubilaron y no pudo seguir trabajando cuando era una persona capaz e inteligente, que podría haber seguido en un trabajo adaptado; en eso la habría protegido la ley. Tenía que elegir qué medicación retiraba y cuál no, porque la jubilación no le daba; así que en eso también la habría protegido una ley que dijera que cualquier medicación que ese paciente necesitaba se la tenían que costear”.

El 27 de agosto de 2016, luego de una larga lucha, Taborda falleció “en las condiciones que justamente estamos luchando para que no sigan muriendo pacientes”. En su memoria, desde Atueru van a solicitar que se conmemore el 30 de agosto -fecha de su cumpleaños- como el Día Nacional de las Enfermedades Raras.

Un granito de arena

Uno de los aspectos que los legisladores consideraron importantes para tratar estas patologías fue la conformación del Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), a fines de 2014. Los pacientes y familiares coinciden en que esto fue un avance, pero todavía quedan aspectos por mejorar.

Para Atueru, según su presidenta, este centro les facilitó el diálogo y la orientación que tienen con los pacientes, “siempre buscan la forma de que estén bien atendidos y amparados”. Las personas que se atienden en Crenadecer tienen un servicio de atención con el cual antes no contaban, por ejemplo, el traslado de los pacientes del interior. Además de contar con un equipo multidisciplinario de especialistas y facilidades en el acceso a los equipamientos médicos.

Pero el Crenadecer cubre solo las patologías congénitas que fueron diagnosticadas antes de los 14 años, por lo que muchos pacientes quedan afuera. Para Fonseca este es un tema importante a resolver porque hay muchas enfermedades raras que, si bien son genéticas, se empiezan a manifestar en la vida adulta. “Habría que ampliarlo o ver que en otros lugares funcionen centros de referencia para otras patologías, porque hay muchos pacientes con los que todavía se está en el debe. Los cuales no se están atendiendo en su totalidad por las patologías que tienen, pues no les da la plata para retirar todas las medicaciones, entonces tienen que optar qué medicación tomar y a qué ampararse, ya que tampoco se les cubren todas las especialidades”.

De acuerdo a lo que explicó el doctor Toledo, el Centro “está en una etapa primaria y todavía no tiene capacidad para atender a todos los enfermos raros”, ya que “no cuenta con los recursos económicos ni humanos capacitados”. Por el momento, atiende alrededor de solo 15 patologías (entre ellas, los síndromes de Aicardi y de Prader Willi, la piel de cristal y la fibrosis quística). Luego, “en la medida que tengan más recursos y que se cumplan con otras etapas, incorporarán otras”.

Según expuso la directora de BPS, Rosario Oiz, durante el acto de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en Uruguay hay detectadas 2000 enfermedades raras y el Crenadecer atiende a 2230 personas, a través de cinco equipos profesionales y especializados en el tema. Agregó además que no todos necesitan un tratamiento especial, ya que “algunas situaciones se corrigen con una alimentación adecuada o compensando lo que puede ser la deficiencia de la enfermedad”.[4]

Síndrome de Aicardi

Al hablar de enfermedades raras, siempre hay personas e historias de vida dignas de ser destacadas. La de Andrea Falero y María José es una de ellas. Falero, en el año 2012, fue diagnosticada de fibromialgia, una enfermedad crónica que causa múltiples trastornos, dolores articulares, musculares, fatigas, entre otros síntomas. Según el doctor Toledo, esta patología ya no entra en el rango de las enfermedades raras, pues cada vez son más los casos.

En noviembre de 2014 su vida se cruzó con la de María José, una niña que hoy tiene 3 años y padece Síndrome de Aicardi. Esta enfermedad neurológica de origen genético se caracteriza por la ausencia del cuerpo calloso, estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro.

Falero cree que María José es algo que le “pasó en la vida gracias al destino”. Se conocieron en el Hogar de la Escuela Horizonte, a donde Falero asistió por asuntos laborales. “María José estaba dando una recorrida a upa con una de las secretarias, quien literalmente me dijo: ‘mirá lo que tenemos en el hogar’”. Al instante pidió sostenerla y desde ese momento la quiso tener con ella. Al poco tiempo consiguió los trámites de adopción. Hoy es una más de sus cinco hijos y otro de los motores para luchar con el dolor día a día.

Según información a la que pudo acceder Falero, en Uruguay hay alrededor de diez casos con Síndrome de Aicardi, pero aún no pudo tener contacto con ellos. Esta patología afecta principalmente a las niñas y tienen una esperanza de vida de entre 12 y 15 años. Pero Falero contó que en España hay una muchacha de 20 años con esta enfermedad y en Brasil hay una mujer de 40 años.

Lo “más extraordinario” que les trajo el síndrome fue la ceguera, a raíz de un desprendimiento de retina en su ojo derecho, el único en el que tenía visión, ya que el izquierdo no lo tenía formado, lo cual es uno de los síntomas de la patología. Ahora, María José “solo ve luces y sombras”. “Fue una sorpresa importante porque, si bien está dentro de lo esperable, no lo esperábamos, siempre pensás que va a demorar o que no va a suceder”.

Si bien María José tiene 3 años, su edad cronológica es de la mitad. No camina y pronuncia solo cuatro palabras: “Má”, “Hernán”, “Edit” -el nombre de dos de sus hermanos- y “hola”. Además, todas las mañanas tiene convulsiones, aunque Falero mencionó esperanzada que “van mejorando”, aunque sabe que “nunca van a desaparecer”.

Para sobrellevar la enfermedad María José realiza variadas terapias paliativas: psicomotricidad, fisioterapia, musicoterapia y comenzará a asistir al Instituto Braille. Asimismo, las niñas con este síndrome necesitan un mobiliario especial: un coche postural, para que estén bien derechas y le mejore el funcionamiento de los pulmones y la digestión, un bipeptador, para que se paren y sus músculos agarren fuerzas, férulas de mano y de pie, y están las que lamentablemente llegan al botón gástrico, pero este último no es el caso de María José.

Al atenderse en el Crenadecer, recibe de forma gratuita el mobiliario que se lo hacen a medida, mientras que los especialistas corren por cuenta del Hospital Pereira Rossell. Pero, para quien se atiende en la salud privada, la suma de todos estos especialistas necesarios para cubrir el deterioro de cada patología y tener una mejor calidad de vida, produce un gasto excesivo.

Por otro lado, Falero coincidió con el médico y la presidenta de Atueru, en que falta información. Ambas madres contaron que cuando tienen que llevar a sus hijas a emergencia la gran mayoría de los médicos desconocen las enfermedades y deben explicarles de qué se trata para que les proporcionen un tratamiento adecuado.

Falero formó el Grupo de Apoyo al Síndrome Aicardi (GASA) para entrar en contacto con otras mamás y orientarlas. Al respecto, subrayó que “no todo pasa por la medicación y el tratamiento”, sino que también es necesario “contención, el poder hablar con otras mamás, que te cuenten sus experiencias, compartir, contarles que hay una mejoría para que sientan esperanzas”. Por último, agregó: “mi idea fue ser una referente. Así como, dar con mamas que recién tienen a sus princesas, que necesitan contención y que juntas podamos salir adelante. Que sepan que no están solas”.

 

 Fuentes personales

  • Alfredo Toledo, médico referente de Atueru.
  • María Inés Fonseca, presidenta de Atueru.
  • Andrea Falero, madre de María José quien padece Síndrome de Aicardi.
  • Senadora Mónica Xavier.
  • Diputado Edgardo Mier.

Fuentes documentales

 

[1] http://atueru.org.uy/enfermedades-raras/

[2] Enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias. Uno de los signos más llamativos es la ausencia de sensación de saciedad con la comida.

[3] Productos medicinales que la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar por estar dirigidos a tratar afecciones poco frecuentes que afectan a una pequeña cantidad de pacientes.

[4] https://www.presidencia.gub.uy/sala-de-medios/audios/audios-breves/oiz-dia-mundial-enfermedades-raras